Iniciativas Importantes na Saúde Pública
Tratar pacientes com doenças raras é uma prioridade na saúde pública de São Paulo. No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) revelou os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Famílias, que tem sido um pilar essencial nos últimos cinco anos.
A partir de 2022, a saúde municipal intensificou seus serviços, oferecendo consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, além de testes de diagnóstico genômico para pessoas com doenças raras associadas à deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Isso tem possibilitado diagnósticos para condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams e síndrome de Rett, entre outras.
A partir de 2024, os usuários que não possuem deficiência intelectual ou TEA sindrômico também poderão usufruir de testes genômicos e consultas médicas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Resultados Sólidos em Diagnósticos
Nos últimos cinco anos, um total de 2.146 testes de diagnóstico genômico foram realizados, focando especialmente em pessoas com doenças raras. O Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA registrou mais de 9.607 consultas a médicos geneticistas, e o Hospital Dia Flávio Gianotti contabilizou 1.053 atendimentos.
A SMS ainda promove a triagem neonatal ampliada, conhecida popularmente como teste do pezinho, que detecta mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva (UTI). Para aqueles que não apresentam sintomas, o exame identifica 27 doenças, conforme os protocolos atuais. Este teste é disponibilizado para todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Além do teste inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a definição de uma linha de cuidado específica para cada condição diagnosticada.
Cuidado Ampliado e Resultados Positivos
Entre 2020 e 2024, com o início do Programa de Triagem Neonatal Ampliada, aproximadamente 180 casos de doenças raras foram diagnosticados na rede municipal. Esses diagnósticos se dividem em duas categorias principais: os erros inatos da imunidade (EII) e os erros inatos do metabolismo (EIM).
Os EII, conhecidos como imunodeficiências primárias, incluem condições que comprometem o funcionamento do sistema imunológico, como a imunodeficiência combinada grave (SCID) e outras doenças ligadas ao timo.
Por outro lado, os EIM incluem doenças como a galactosemia, que impede a metabolização da galactose, resultando em acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, e os distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que podem desencadear várias complicações de saúde.
“O financiamento da testagem para as 43 doenças adicionais, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é exclusivamente coberto pelo município de São Paulo”, destaca Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista.
Nos últimos cinco anos, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em colaboração com o Instituto Jô Clemente (IJC).
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
Uma característica marcante das doenças raras é que seus sintomas podem se assemelhar a outras condições mais comuns, dificultando, assim, o diagnóstico precoce. A literatura estima que existam mais de 5.000 tipos diferentes de doenças raras, que podem ter origens genéticas, ambientais, infecciosas, entre outras.
Entre as condições incluídas nesse grupo estão a deficiência intelectual, anomalias congênitas e doenças raras imunomediadas, a maioria apresentando algum componente genético que pode afetar grupos familiares ou indivíduos específicos.
Eni Maria da Silva, uma professora aposentada de 62 anos e membro da Comissão de Doenças Raras, compartilha sua experiência: ela convive com lúpus e outras doenças raras, como a síndrome do anticorpo antifosfolípide. Ela destaca a importância do acompanhamento na rede municipal, que a auxilia desde o primeiro diagnóstico, há cerca de 40 anos. A atuação da agente comunitária de saúde na Unidade Básica de Saúde (UBS) tem sido fundamental, com visitas regulares para acompanhamento clínico e atualização do prontuário. “A empatia e a busca ativa são marcas desse cuidado, uma estratégia de saúde que aprecio muito”, finaliza Eni.